Hereditas pada manusia
III. Penentuan Jenis Kelamin (Determinasi Seks pada Manusia)
Pada manusia, jenis kelamin ditentukan berdasarkan tipe XY. Gonosom Y merupakan faktor penentu jenis kelamin laki-laki. Jika sel tubuh seseorang mengandung gonosom Y, berarti orang tersebut berjenis kelamin laki-laki, meskipun memiliki beberapa kromosom X.
Secara normal, jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.
IV.Golongan Darah
Golongan darah Sistem ABO
Golongan darah perlu diketahui untuk kepentingan transfusi darah. Golongan darah donor (pemberi) harus sesuai dengan golongan darah resipien (penerima) agar tidak terjadi pembekuan darah.Jika antigen A bertemu dengan anti-A dan antigen B bertemu dengan anti-B, akan terjadi pembekuan darah.
Hubungan antara golongan darah, macam antigen dan zat anti yang dimiliki serta genotipnya dapat Anda simak dalam tabel berikut.
Golongan Darah Sistem MN
Reaksi antara antigen dalam sel darah merah dengan antiserum pada golongan darah tipe MN dapat anda simak dalam tabel berikut
Golongan Darah Sistem Rh
Ada dua macam rhesus yaitu rhesus posistif (mempunyai faktor R dalam darah merah) dan rhesus negatif. Orang yang mempunyai tipe golongan darah Rh+ (bergenotif RhRh atau Rhrh) mempunyai antigen -Rh. Apabila darah orang tersebut dites dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya akan menggumpal. Sementara itu, orang yang mempunyai tipe golongan darah Rh- (bergenotip rhrh) tidak mempunyai antigen-Rh dalam eritrositnya. Eritrositnya tidak akan menggumpal jika dilakukan tes antiserum anti-Rh. Persentase penduduk Indonesia yang mempunyai Rh positif lebih banyak dibandingkan yang ber-Rh negatif. Dalam plasma darah orang biasanya tidak terdapat zat anti-Rh. Namun, pembentukan zat anti-Rh dapat dipicu melalui hal berikut.
1) Transfusi darah dari orang yang mempunyai Rh+ kepada orang yang mempunyai Rh-. Darah donor mengandung antigen-Rh sehingga merangsang pembentukan anti-Rh dalam darah resipien.
2) Perkawinan antara perempuan Rh- dengan laki-laki Rh+ dapat mengandung janin Rh+. Hal ini berdampak buruk pada janin tersebut. Darah janin yang mengalir dalam tubuh ibunya melalui plasenta mengandung antigen-Rh. Keadaan tersebut merangsang terbentuknya anti-Rh. Selanjutnya, anti Rh dalam darah ibu mengalir ke tubuh janin dan mengakibatkan kerusakan sel darah merah. Biasanya janin tersebut masih dapat diselamatkan hingga lahir. Pada kehamilan kedua dan berikutnya, bayi Rh+ akan menderita eritroblastosis fetalis. Bayi tersebut meninggal dalam kandungan karena eritrositnya banyak yang rusak.
V. Kelainan dan Penyakit genetik pada Manusia
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia dapat disebabkan oleh alel-alel yang tertaut pada kromosom seks (Gonosom) maupun kromosom tubuh (Autosom). Alel2 tersebut dapat bersifat dominan maupun resesif. Namun sebagian besar penyakit menurun dikendalikan oleh alel yang bersifat resesif sehingga di derita oleh individu yang bergenotif homozygot resesif. Sementara itu, dalam keadaan heterozygot individu bersifat normal tetapi berpeluang menurunkan sifat (carrier). Kelainan dan penyakit menurun tidak dapat disembuhkan tetapi dapat dihindari kemunculannya pada generasi berikutnya melalui pengaturan pasangan dalam perkawinan
A. Kelainan dan penyakit menurun oleh Alel yang tertaut pada Autosom
Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki2 maupun perempuan. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif
1. kelainan yang disebabkan oleh alel dominan autosomal
a) Polidaktili
Kelainan berupa jumlah jari lebih dari lima (memiliki jari tambahan) pada tangan atau kaki.Penderita dapat bergenotipe homozygot dominan (PP) dan heterozygot (Pp) sedangkan individu normal bergenotipe homozygot resesif (pp).
P1 : PP X pp
G1: P p
F1 : 100% Pp (polidaktili)
b) Brakhidaktili
Kelainan tulang ruas jari pendek pada tangan atau kaki. Kelainan ini b ersifat Letal dalam keadaan homozygot dominan (BB). sementara itu, Bb merupakan penderita brakhidaktili dan bb merupakan manusia normal. Contoh perkawinan brakhidaktili
P1 : Bb X Bb
G1: B b
F1: 25 % BB (letal)
50 % Bb (penderita)
25 % bb (normal)
c) Sindaktili
Kelainan berupa jari-jari yang berlekatan. Kelainan ini tidak bersifat letal. Genotip SS dan Ss adalah penderita sindaktili, sedangkan ss adalah individu normal. Contoh diagram persilangan
P1 : Ss x ss
G1 : S s
F1 : 50% Ss (penderita)
50% ss(normal)
d) Talasemia
Kelainan eritrosit berbentuk lonjong dan kecil-kecil sehingga daya ikat terhadap oksigen rendah dan mengakibatkan anemia. Pada penderita talasemia, terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan rantai globin yang berakibat kerusakan atau pecahnya eritrosit.
Ciri lain penderita talasemia
Ø adalah kandungan zat besi tubuh berlebihan,
Ø pembengkakan limpa dan hati, wajah sembab,
Ø pangkal hidung terbenam,
Ø tulang tengkorak dan muka menebal,
Ø serta tulang panjang mudah patah.
Jika penderita tidak mendapatkan pengobatan, dapat menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak.
Genotip dominan homozygot menimbulkan talasemia major (anemia parah, letal/meninggal pada usia muda) sedangkan genotipe heterozygot menimbulkan talasemia minor (anemia tidak parah). talasemia banyak ditemukan di negara Timur Tengah, Asia Tenggara, Cina, Afrika.
Genotipe
|
Fenotipe
|
Jenis Gamet
|
ThTh
|
Talasemia mayor (letal)
|
Th
|
Thth
|
Talasemia minor
|
Th, th
|
thth
|
Normal
|
th
|
e) Huntington
Kelainan degeneratif sistem saraf dengan gejala hilang konsentrasi, sering lupa, cadel ketika berbicara, kesulitan makan, depresi, gerakan abnormal dan tidak disadari (pada kaki, jari-jari, dan wajah), serta mudah kehilangan keseimbangan dan jatuh. Gejala nyata baru tampak pada usia rata-rata 35-44 tahun
f) Progeria
Adalah penuaan dini. Pada waktu dilahirkan, penderita tampak normal. Namun pada usia 2-3 tahun mulai terjadi gejala penuaan, antara lain lemak di bawah kulit menghilang, rambut rontok, pengerasan arteri.
g) Akondroplasia
Adalah kerdil (cebol) akibat kelainan epifisis atau penulangan pada kartilago sehingga anggota badan pendek, muka kecil, dan kepala berbentuk kubah. Namun penderita memiliki tingkat intelegensia normal. Diperkirakan satu akondroplasia dari setiap 50.000 anak yang dilahirkan akibat mutasi gen pada gamet salah satu orangtuanya.
h) Tilosis (hiperkeratosis)
Adalah penebalan kulit pada telapak tangan atau telapak kaki. Penderita tilosis cenderung terkena kanker esofagus yang dapat menyebabkan kematian.
i) Sindrom marfan
Adalah tangan dan jari-jari kecil panjang (arachnodaktili), perawakan tubuh tinggi kecil, sering terjadi kelainan tulang belakang (kifosis, skoliosis, atau hemivertebra), tulang skapula bersayap (winged scapula), tulang dad sperti burung (pigeon chest), otot tidak berkembang, serta defisiensi lemak yang akut.
j) Sindrom achoo
Kelainan bersin yang kronis. Genotip dominan homozygot dominan dan heterozygot adalah penderita Sindrom Achoo, sedangkan genotip homozygot resesif adalah individu normal.
k) Hipertensi
Penderita hipertensi bergenotipe dominan homozygot (HH) dan heterozygot (Hh), sedangkan individu normal bergenotip hh. Ekspresi hipertensi pada umumnya muncul pada usia setelah dewasa dan dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain obesitas, nutrisi, polusi udara, kurang berolahraga dan stres.
l) Dentinogenesis imperfecta
Adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Penderita penyakit ini bergenotip homozygot dominan (DtDt) atau heterozygot (Dtdt). Sementara itu, individu normal bergenotip homozygot resesif (dtdt).
Contoh diagram persilangan
P1 : Dtdt X dtdt
G1 : Dt, dt
F1 : 50% Dtdt (dentinogenesis)
50% dtdt ( normal)
m) Anonikia (anonychia)
Adalah kelainan tidak adanya kuku pada sebagian jari. Genotip dominan homozygot (AcAc) dan heterozygot (Acac) adalah penderita anonikia, sedangkan genotip resesif homozygot (acac) adalah individu normal.
2. Kelainan yang disebabkan oleh alel semidominan autosomal
Kelainan yang disebabkan oleh alel semidominan autosomal, contohnya sistinuria (cystinuria). Sistinuria adalah kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam amino sistein. Asam amino sistein sukar larut dalam air sehingga akan menimbulkan endapan berupa batu ginjal. Genotipe dominan homozygot (CC) adalh penderita batu ginjal. Orang yang bergenotipe heterozygot (Cc) menyekresikan asam amino sistein, tetapi tidak menimbulkan pengendapan batu ginjal. Sementara itu, genotip
3. Kelainan yang disebabkan oleh alel resesif autosomal
a) Albino
Albino adalah kelainan genetik akibat abnormalitas pigmentasi kulit serta organ tubuh lainnya. Penderita albino tidak mempunyai pigmen warna yang disebut melanin. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif (gen a). Persilangan yang menghasilkan F1 albino adalah sebagai berikut.
1)Persilangan antara dua individu normal heterozygot
P = Aa x Aa
Normal Normal
G = A A
a a
F1 = AA (Normal)=25%
Aa (Normal)=25%
Aa (normal) =25%
aa (albino) = 25%
2)Persilangan antara individu normal heterozygot dengan individu albino
P = Aa X aa
Normal albino
G = A a
a
Aa(Normal 50%), aa (albino50%)
3)Persilangan antarindividu albino
P = aa X aa
albino albino
G = a a
F1= aa (albino 100%)
b) Gangguan mental
Gangguan mental terjadi akibat ketidak mampuan tubuh membentuk enzim fenialanin hidroksilase yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Tingkat gangguan mental beragam, yaitu debil (IQ 50-69), imbisil (IQ 25-49), dan idiot (IQ kurang dari 25). Penderita dapat lahir dari pasangan suami istri yang normal carrier atau bergenotipe heterozygot. Gejala gangguan entak antara lain kebodohan, reaksi refleks lambat, rambut dan kulit kekurangan pigmen, jarang mempunyai ketrurunan, dan umumnya berumur pendek
c) Siklemia
Penderita sicklemia mempunyai hemoglobin tidak normal sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah ini mudah rusak sehingga menyebabkan anemia bagi penderita. Sifat sicklemia ditentukan oleh gen resesif s. genotip ss bersifat letal.
d) Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum adalah kelainan pigmentasi yang menyebabkan kulit sangat peka terhadap sinar matahari, timbul bercak-bercak, melepuh, dan rentan terhadap kanker kulit pada usia lanjut.
e) Galaktosemia
Adalah ketidakmampuan tubuh untuk menghasilkan enzim pemecah laktosa. Pada orang normal, laktosa dipecah menjadi glukosa dan galaktosa yang selanjutnya akan diubah menjadi glikogen melalui proses glikolisis. Kadar galaktosa yang tinggi dalam darah penderita meyebabkan kerusakan hati, otak, mata. Penderita galaktosemia kekurangan nutrisi, diare, dan muntah-muntah.
f) Fibrosis sistik
Adalah tidak adanya suatu jenis protein pada membran plasma yang membantu transpor ion klorida sehingga konsentrasi klorida di luar sel lebih tinggi daripada di dalam sel. Penderita menghasilkan lendir disekitar sel-sel tertentu yang kemudian menumpuk dalam pankreas, paru-paru dan saluran pencernaan makanan. Banyaknya lendir menyebabkan tubuh rentan terhadap infeksi
B. Kelainan dan penyakit menurun oleh alel yang tertaut pada Kromosom kelamin
i. Kelainan yang tertaut pada kromosom X
1. Buta warna
Disebabkan oleh kelainan pada sel-sel kerucut mata sehingga tidak dapat mengenali warna-warna tertentu. Buta warna dibedakan menjadi dua macam, yaitu buta warna total dan buta warna parsial.
Buta warna total tidak mampu mengenali semua warna sehinggga hanya melihat hitam dan putih. Sementara itu, buta warna parsial tidak mampu mengenali warna-warna tertentu, misalnya buta warna merah (protanopia), buta warna hijau (deuteranopia) dan buta warna biru (tritanopia).
Karakteristik genetis buta warna yaitu,sbb:
A. Bersifat genetis
B. Tertaut pada kromosom X sehingga laki-laki buta warna akan menurunkan sifat buta warnanya hanya kepada anak perempuannya.
Tabel. Genotip dan fenotipe buta warna
genotipe
|
fenotipe
|
Jenis gamet
|
XBXB,
XBXb
XbXb
|
Wanita Buta warna
Wanita Carier
Wanita buta warna
|
XB,
XB,Xb
Xb
|
XBY
XbY
|
Laki-laki Normal
Laki-laki buta warna
|
XB,Y
Xb,Y
|
2. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh darah yang sukar membeku. Hemofilia ditentukan oleh gen h terpaut kromosom X. Keturunan yang mempunyai genotip resesif homozigot biasanya bersifat letal.
3. Distrofi otot
Merupakan kelainan tidak adanya satu jenis protein otot distrofin sehingga otot melemah dan kehilangan keseimbangan badan. Pada umumnya, penderita meninggal ketika berusia kurang dari 20 tahun.
4. Sindrom fragile X
Adalah keterbelakngan mental akibat terjadi pelekukan pada ujung lengan kromosom X.Gen penyebab fragile X merupakan gen mutan yang bersifat resesif
5. Sindrom Lesch-Nyhan
Dikendalikan oleh alel reseif. Penderita mengalami mengalami defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforil transferase (HGPRT) yang menyebabkan sakit encok yang parah, gangguan ginjal, degenerasi motorik, gerakan berulang-ulang pada lengan dan kaki, wajah meringis, gangguan mental, serta kematian di usia muda.
6. Anodontia
Penderita anodontia tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak tumbuh. Kelainan ini biasanya dijumpai pada pria. Anodontia ditentukan oleh gen a terpaut pada kromosom x.
7. Gigi defektif
Email gigi defektif tersusun dalam lajur-lajur vertikal yang tidak merata, kasar, dan keras. Kelainan pada email gigi dikendalikan oleh alel dominan. Laki-laki yang memiliki satu gen dominan (XEY) atau homozygot memiliki derajat gangguan email lebih parah dibanding dengan wanita dengan satu gen dominan (XEXe) atau heterozygot.
ii. Kelainan yang tertaut pada kromosom y
1. Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga. Kelainan ini ditentukan oleh gen h yang terpaut kromosom Y.
C. Kelainan yang dipengaruhi oleh hormon kelamin
Contoh sifat yang tidak tertaut pada kromosom kelamin, tetapi ekspresinya dipengaruhi oleh hormon kelamin adalah kebotakan. Kebotakan dikendalikan oleh alel dominan autosomal. Dalam keadaan homozygot dominan (BB), baik laki-laki maupun perempuan menimbulkan kebotakan. Namun dalam keadaan heterozygot (Bb), pada laki-laki menimbulkan kebotakan sedangkan pada wanita tidak. Hal ini karena ada pengaruh hormon testosteron pada laki-laki terhadap penampakan kebotakan
.
wanita botak
Laki-laki botak
genotipe
|
fenotipe kebotakan
| |
laki-laki
|
wanita
| |
BB
|
botak
|
botak
|
Bb
|
botak
|
normal
|
bb
|
normal
|
normal
|
